خانه بیماری‌ها و راه درمان معرفی بیماری‌ها بیماری زالی یا آلبینیسم چیست؟

بیماری زالی یا آلبینیسم چیست؟

بیماری زالی یا آلبینیسم چیست؟

زمان مطالعه : 

5 دقیقه

زالی بر تولید ملانین، رنگدانه ای که پوست، مو و چشم را رنگ می کند، تأثیر می گذارد. این یک وضعیت مادام العمر است، اما با گذشت زمان افزایش نمیابد.

زالی (آلبینیسم)

افراد زال یا ملانین ندارند یا با کمبود آن مواجه هستند. این موضوع می تواند در رنگ اندام های بدن و بینایی آنها تاثیر بگذارد. آلبینیسم (زالی) ناشی از ژنهای معیوبی است که کودک از والدین خود به ارث می برد.

علائم آلبینیسم(زالی):

رنگ مو و پوست

اگرچه برخی موهایشان قهوه ای یا زنجبیلی است اما اغلب افراد مبتلا به آلبینیسم موهای بلوند و روشن با تار های خیلی نازکی دارند. رنگ دقیق آن به میزان تولید ملانین بدن آنها بستگی دارد. آنها همچنین پوستی بسیار کم رنگ که به راحتی در آفتاب می سوزد و معمولاً برنزه نمی شود، دارند.

رنگ چشم

کاهش مقدار ملانین همچنین می تواند باعث مشکلات دیگر چشم شود. این امر به این دلیل است که ملانین در ایجاد شبکیه ، لایه نازک سلولهای پشت چشم ،موثر است.

مشکلات احتمالی چشم مرتبط با آلبینیسم(زالی) عبارتند از:

  • کم بینایی - دوربین یا نزدیک بین ،  کاهش بینایی ( قابل اصلاح نیست)
  • آستیگماتیسم - در جایی که قرنیه (لایه روشن در جلوی چشم) کاملاً خمیده نیست یا لنز یک شکل غیر طبیعی است ، باعث تاری دید می شود
  • فتوفوبیا - جایی که چشم ها به نور حساس هستند
  • دوبینی- جایی که چشم ها به طور غیر ارادی از یک طرف به طرف دیگر حرکت می کنند ، باعث کاهش دید می شوند. شما دنیا را لرزان نمی بینید زیرا مغز شما با حرکت چشم شما سازگار است
  • چپ دیدن چشم- جایی که چشم ها جهات مختلفی نشان می دهند

بعضی از کودکان خردسال مبتلا به آلبینیسم(زالی) ممکن است دست و پا چلفتی به نظر برسد زیرا مشکلات بینایی آنها می تواند انجام حرکات خاصی مانند برداشتن یک شیء را برای آنها دشوار کند. این امر با افزایش سن بهبود می یابد.

چگونه آلبینیسم به ارث می رسد

دو نوع اصلی آلبینیسم عبارتند از:

  • آلبینیسم چشم چشمی (OCA) - رایج ترین نوع ، روی پوست ، مو و چشم تاثیر می گذارد
  • آلبینیسم چشم (OA) - نوعی نادر که عمدتاً چشم را تحت تأثیر قرار می دهد

وراثت مغلوب اتوزومال

در بیشتر موارد ، از جمله انواع OCA و برخی از انواع OA ، زالی در یک الگوی ارثی اتوزومی مغلوب منتقل می شود. این به این معنی است که کودک برای داشتن این بیماری باید دو نسخه از ژن معیوب (یکی از پدر یکی از مادر) را به ارث ببرد.

اگر والدین هر دو حامل ژن زالی باشند، احتمال 1 تا 4 وجود دارد که فرزندشان آلبینیسم داشته باشد و یک تا2 احتمال وجود دارد که فرزندشان حامل باشد. حامل ها آلبینیسم(زالی) ندارند اما می توانند ژن معیوب را منتقل کنند.

وراثت مرتبط با X

برخی از انواع OA در یک الگوی وراثت مرتبط با X منتقل می شوند. این الگوی متفاوت پسرها و دختران را تحت تأثیر قرار می دهد: دخترانی که ژن معیوب را به ارث می برند ، حامل می شوند و پسرانی که ژن معیوب را به ارث می برند ، زال میشوند

هنگامی که مادر ناقل نوع آلبینیسم وابسته به X است ، 1/2 دختران حامل این عارضه و 1/2 پسران زال میشوند

وقتی پدر یک نوع آلبینیسم مرتبط با X داشته باشد ، دختران او حاملان خواهند شد وپسرانش آلبینیسم نخواهند داشت حتی حامل این ژن هم نخواهند بود.

مشاوره ژنتیکی

اگر در خانواده خود سابقه آلبینیسم دارید و یا فرزندی با این ویژگی دارید ، ممکن است بخواهید در مورد مراجعه به مشاوره ژنتیکی با پزشک معالج خود صحبت کنید.

یک مشاور ژنتیک در مورد شرایط ژنتیکی اطلاعات ، پشتیبانی و مشاوره ای را ارائه می دهد. به عنوان مثال ، می توانید با آنها در مورد چگونگی وراثت آلبینیسم و شانس انتقال آن، صحبت کنید.

تشخیص زالی 

معمولاً از ظاهر کودک هنگام تولد کاملاً آشکار است. مو ، پوست و چشم کودک شما ممکن است به دنبال علائم رنگدانه گم شده  معاینه شود

از آنجا که آلبینیسم می تواند بسیاری از مشکلات چشم را ایجاد کند ، ممکن است کودک شما برای آزمایش شرایطی از قبیل حرکت سریع چشم ، چشم چپ و آستیگماتیسم را نشان دهد.آزمایش الکترودیاگنوز نیز گاهی اوقات برای کمک به تشخیص زالی  انجام می شود. به این صورت که الکترودهای کوچک به پوست سر وصل می شوند تا اتصالات چشم ها به بخشی از مغز که بینایی را کنترل می کند ، مورد آزمایش قرار بگیرند.

درمان مشکلات چشمی به دلیل زالی 

اگرچه هیچ درمانی برای مشکلات چشمی ناشی از آلبینیسم وجود ندارد ، اما تعدادی درمان مانند عینک و لنز وجود دارد که می تواند بینایی را بهبود بخشد.

ممکن است کودک مبتلا به آلبینیسم نیز در مدرسه به کمک و پشتیبانی اضافی نیاز داشته باشد.

عینک و لنزهای تماسی

هرچه کودک مبتلا به آلبینیسم بزرگتر می شود ، به طور منظم به آزمایش های چشم نیاز دارند ، و به احتمال زیاد برای اصلاح مشکلاتی مانند نزدیک بینی ، دور بینی یا آستیگماتیسم نیاز به عینک یا لنزهای تماسی دارد.

کمکی برای دید بهتر

وسایل بینایی شامل:

  • کتاب ها و مواد چاپی با چاپ بزرگ یا با کنتراست(تضاد رنگی) بالا
  • لنزهای ذره بین
  • یک عدسی تلسکوپی کوچک که به عینک وصل می شود تا از راه دور نوشتن مطالب را بخواند ، برای مثال روی تخته سفید مدرسه
  • صفحه های رایانه ای بزرگ
  • نرم افزاری که می تواند گفتار را به تایپ یا برعکس تبدیل کند
  • رایانه های لوحی و تلفن هایی که به شما امکان می دهند صفحه نمایش را بزرگنمایی کنید تا نوشته ها و تصاویر به آسانی مشاهده شود

موسسه ملی سلطنتی نابینایان (RNIB) اطلاعات بیشتری در مورد زندگی با دید کم ، از جمله بخش آموزش و یادگیری دارد.

فتوفوبیا یا حساسیت به نور

عینک آفتابی ، عینک رنگی و پوشیدن یک کلاه پهن در بیرون می تواند به حساسیت به نور کمک کند.

نیستاگموس(حرکت سریع چشم )

در حال حاضر درمانی برای نیستاگموس (جایی که چشم ها به طور غیر ارادی از یک طرف به طرف دیگر حرکت می کنند) وجود ندارد. با این حال ، دردناک نیست و بدتر نمی شود.

برخی از اسباب بازی ها یا بازی ها ممکن است به کودک کمک کند تا از بینایی که در اختیار دارد استفاده کند. یک چشم پزشک میتواند در این باره شمارا بهتر راهنمایی کند

جراحی شامل جدا کردن و وصل کردن مجدد برخی از ماهیچه های چشم میتواند گزینه خوبی برای این عارضه باشد در این باره بیشتر بخوانید 

دوبینی و تنبلی چشم 

اصلی ترین روش درمانی برای دوبینی عینک ، تمرین های چشم ، جراحی و تزریق به عضلات چشم است.

اگر فرزند شمادچار تنبلی چشم باشد ، میتواند با یک دست یکی از چشم هایش را بپوشاند تا چشم دیگر را برای بهتر دیدن تقویت کند 

کاهش خطر آفتاب سوختگی و سرطان پوست

از آنجا که افراد مبتلا به آلبینیسم فاقد ملانین در پوست خود هستند ، بیشتر در معرض خطر ابتلا به آفتاب سوختگی و سرطان پوست قرار می گیرند

اگر آلبینیسم دارید ، باید از ضد آفتاب با ضریب محافظت بالای خورشید SPF 30 یا بیشتر استفاده کنید تا بتوانید به بهترین نحو از پوستتان مراقبت کنید

همچنین خوب است که مراقب تغییرات پوستی مانند موارد زیر باشید:

  • خال جدید ، رشد توده
  • هر خال ، برآمدگی یا تکه هایی از پوست که در اندازه ، شکل یا رنگ خاصی تغییر می کنند

هرچه سریعتر این موارد را به پزشک خود گزارش دهید. اگر در مراحل اولیه تشخیص داده شود،درمان سرطان پوست بسیار آسان تر می شود.

کمک و پشتیبانی 

معمولاً هیچ دلیلی وجود ندارد که فرد زال نتواند در مدرسه عادی تحصیل و مشغول کار شود. با کمک و پشتیبانی مناسب، بیشتر کودکان مبتلا به آلبینیسم می توانند در یک مدرسه خوب تحصیل کنند.

اگر فرزند شما به دلیل شرایط خود ، تمسخر را تجربه کرده است با معلم فرزندتان صحبت کنید.

همچنین صحبت با مردم درباره زالی ممکن است کارامد باشد. انجمن آلبینیسم دارای شبکه تماس با شخص است که می تواند به صورت محلی مشاوره دهد.

سرویس ثبت ملی ناهنجاری مادرزادی و بیماری های نادر

اگر شما یا فرزندتان آلبینیسم داشته باشید ، تیم بالینی شما اطلاعات را به سازمان ملی ثبت ناهنجاری مادرزادی و نادر بیماری (NCARDRS) منتقل می کند.

این سازمان به دانشمندان كمك می كند تا به دنبال راه های بهتری برای پیشگیری و درمان این بیماری باشند. در هر زمان می توانید ثبت نام خود را لغو کنید.

در این باره بیشتر بخوانید

0

منبع: nhsdirect

آیا این مطلب برای شما مفید بود ؟

خوشحالیم این مطلب برای شما مفید بوده‌، لطفا برای حمایت از ما آن را با دوستان خود به اشتراک بگذارید

متاسفیم که این مطلب نتوانسته نظر شما را جلب کند. لطفا با نظرات و پیشنهادات‌ خود، ما را در بهبود همیشگی سایت یاری دهید.

ثبت نظر

نظر شما

شاید بخواهید بدانید
درمان ملاسما
محبوبترین ها